Para entender qué es la fibrosis quística, debemos saber que se trata de un trastorno hereditario de los pulmones y el sistema digestivo que afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos; provocando que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. En los pacientes provoca síntomas leves o más severos como dificultad para respirar, hipertensión pulmonar, sibilancias, entre otras.
Dependiendo del estado de avance de la enfermedad, los distintos tratamientos pueden aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. El tratamiento requiere el abordaje multidisciplinario tanto con medicamentos como con procedimientos mecánicos (dispositivo médico que genera oscilación mecánica de la pared torácica).
En noviembre de 2020 entró en vigencia, en Argentina, el Decreto 884/2020 que aprobó la reglamentación de la Ley Nº 27.552. La normativa incorporó a la fibrosis quística como enfermedad priorizada dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Esto conlleva la cobertura del 100% todos los estudios de diagnóstico, tratamiento y control que se relacionen o deriven de la fibrosis quística.
Tratamiento:
No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento pueden aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda un control estrecho y una intervención temprana y agresiva para retrasar la progresión de la fibrosis quística, ya que esto puede alargar la vida.
Controlar la fibrosis quística es complejo, así que considera la posibilidad de recibir tratamiento en un centro con un equipo especializado en múltiples disciplinas de médicos y profesionales médicos capacitados en fibrosis quística para evaluar y tratar tu afección.
Los objetivos del tratamiento incluyen lo siguiente:
- Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones
- Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones
- Tratar y prevenir la obstrucción intestinal
- Lograr una nutrición adecuada
Medicamentos
Estas son algunas opciones:
- Medicamentos que se dirigen a las mutaciones genéticas, incluido un nuevo medicamento que combina tres fármacos para tratar la mutación genética más común que causa la fibrosis quística y que se considera un logro importante en el tratamiento
- Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares
- Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones
- Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica que ayuda a sacar la mucosidad tosiendo, lo que puede mejorar la función pulmonar
- Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias relajando los músculos alrededor de los bronquios
- Enzimas pancreáticas orales para ayudar a que tu tracto digestivo absorba los nutrientes
- Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal
- Medicamentos reductores de ácido para ayudar a que las enzimas pancreáticas funcionen mejor
- Medicamentos específicos para la diabetes o la enfermedad hepática, cuando sea apropiado
Medicamentos que se dirigen a los genes
Para las personas con fibrosis quística que tienen ciertas mutaciones genéticas, los médicos pueden recomendar moduladores reguladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Estos nuevos medicamentos ayudan a mejorar la función de la proteína defectuosa reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Pueden mejorar la función pulmonar y el peso, y reducir la cantidad de sal en el sudor.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó estos medicamentos para el tratamiento de la fibrosis quística en personas con una o más mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística:
- La combinación más reciente de medicamentos que contiene elexacaftor, ivacaftor y tezacaftor (Trikafta) está aprobada para personas de 12 años o más, y muchos expertos la consideran un gran avance.
- La combinación de medicamentos que contiene tezacaftor e ivacaftor (Symdeko) está aprobada para personas de 6 años o más.
- La combinación de medicamentos que contiene lumacaftor e ivacaftor (Orkambi) está aprobada para personas de 2 años o más.
- Se aprobó el ivacaftor (Kalydeco) para personas de 6 meses o más.
Técnicas de despeje de las vías respiratorias
Las técnicas de despeje de las vías respiratorias, también llamadas fisioterapia torácica (CPT, por sus siglas en inglés), pueden aliviar la obstrucción con mucosidad y ayudar a reducir la infección e inflamación de las vías respiratorias. Estas técnicas aflojan la mucosidad espesa de los pulmones, facilitando la tos.
Las técnicas de despeje de las vías respiratorias suelen aplicarse varias veces al día. Se pueden utilizar diferentes tipos de fisioterapia torácica para aflojar y eliminar la mucosidad, y se puede recomendar una combinación de técnicas.
- Una técnica común es dar golpes con las manos ahuecadas en la parte anterior y posterior del pecho.
- También se pueden utilizar ciertas técnicas de respiración y tos para ayudar a aflojar la mucosidad.
- Los dispositivos mecánicos pueden ayudar a aflojar la mucosidad pulmonar. Los dispositivos incluyen un tubo en el que se sopla y una máquina que impulsa el aire hacia los pulmones (chaleco vibrador). También se puede recurrir al ejercicio vigoroso para eliminar la mucosidad.
El médico te indicará el tipo y la frecuencia de la fisioterapia torácica que más te conviene.
Rehabilitación pulmonar
Es posible que el médico te recomiende un programa a largo plazo que podría mejorar la función pulmonar y tu bienestar general. A menudo, la rehabilitación pulmonar es ambulatoria y puede incluir lo siguiente:
- Actividad física que puede mejorar la afección
- Técnicas de respiración que pueden aflojar la mucosidad y mejorar la respiración
- Asesoramiento nutricional
- Asesoramiento psicológico y apoyo
- Educación acerca de tu afección
Cirugía y otros procedimientos
Las opciones para ciertas condiciones causadas por la fibrosis quística incluyen las siguientes:
- Cirugía nasal y de senos paranasales. El médico puede recomendar una cirugía para extirpar los pólipos nasales que obstruyen la respiración. La cirugía de los senos paranasales se puede realizar para tratar la sinusitis recurrente o crónica.
- Oxigenoterapia. Si el nivel de oxígeno en la sangre disminuye, el médico puede recomendarte que respires oxígeno puro para evitar que haya presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).
- Ventilación no invasiva. La ventilación no invasiva, que normalmente se usa mientras se duerme, utiliza una mascarilla de nariz o boca para proporcionar una presión positiva en las vías respiratorias y los pulmones cuando se respira. A menudo se utiliza en combinación con la oxigenoterapia. La ventilación no invasiva puede aumentar el intercambio de aire en los pulmones y disminuir el trabajo de la respiración. El tratamiento también puede ayudar a despejar las vías respiratorias.
- Sonda de alimentación. La fibrosis quística interfiere en la digestión, por lo que no puedes absorber muy bien los nutrientes de los alimentos. El médico puede sugerirte que uses una sonda de alimentación para obtener una nutrición adicional. Esta sonda puede ser una sonda temporal que se inserta en la nariz y va hasta el estómago, o la sonda puede implantarse quirúrgicamente en el abdomen. La sonda se puede utilizar para dar calorías extra durante el día o la noche y no impide comer por la boca.
- Cirugía de intestino. Si se desarrolla una obstrucción en el intestino, es posible que se necesite una cirugía para eliminarla. La intususcepción, en la que un segmento de intestino se pliega dentro de una sección de intestino adyacente, también puede requerir una reparación quirúrgica.
- Trasplante de pulmón. Si tienes problemas respiratorios graves, complicaciones pulmonares que ponen en riesgo la vida o una mayor resistencia a los antibióticos por infecciones pulmonares, el trasplante de pulmón puede ser una opción. Debido a que las bacterias recubren las vías respiratorias en enfermedades que causan un ensanchamiento permanente de las grandes vías respiratorias (bronquiectasia), como la fibrosis quística, es necesario reemplazar ambos pulmones.La fibrosis quística no se repite en los pulmones trasplantados. Sin embargo, otras complicaciones asociadas con la fibrosis quística, como las infecciones de los senos paranasales, la diabetes, las afecciones del páncreas y la osteoporosis, pueden seguir ocurriendo después de un trasplante de pulmón.
- Trasplante de hígado. En el caso de enfermedades hepáticas graves relacionadas con la fibrosis quística, como la cirrosis, el trasplante de hígado puede ser una opción. En algunas personas, un trasplante de hígado puede combinarse con trasplantes de pulmón o páncreas.
Fuente: Mayo Clinic
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